Appels à collaboration en cours

Chromosome ou syndromeAnomalieBornes (Hg19)GènesCentre ResponsableAdresse email du responsable à contacter
1p32.3FAF1 et/ou CDKN2CLyonPr Damien Sanlavilledamien.sanlaville@chu-lyon.fr
2p16.3délétion Impliquant le long non-coding RNA AK127244 mais pas le gène NRXN1University Children´s Hospital of Bochum (Germany)Dr Emanuele Cocicoci21@gmx.de
2q21.1CNVARHGEF4Paris (Robert Debré)Dr Jonathan Lévy et Dr Lyse Ruaudjonathan.levy@aphp.fr lyse.ruaud@aphp.fr
3p12.3chr3:77089294_77699114ROBO2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
3p14p13délétionFOXP1DijonDr Patrick Callierpatrick.callier@chu-dijon.fr
3p21 délétion chr3:51486485-53925508MontpellierDr Valentin Ruault ou Dr Jean-Baptiste Gaillardv-ruault@chu-montpellier.fr ou
jb-gaillard@chu-montpellier.fr
3p26.3 CNVNantesDr Kamran Moradkhani kamran.moradkhani@chu-nantes.fr
3q26.2q29 tétrasomiePIK3CA, TBL1XR1 et DVL3Lille Dr Clémence Vanlerberghe ou Dr Elise Boudry clemence.vanlerberghe@chru-lille.fr ou elise.labis@chru-lille.fr
4p15.31chr4:20255235_20620788SLIT2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
5p15.2chr5:14143829_14509458TRIOInserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
5q12.1ZSWIM6Paris (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
5q15délétion / SNVNR2F1 (ou COUP-TFI)NiceDr Michèle StuderMichele.STUDER@unice.f
5q31.1PPP2CAParis (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
6q25.2q25.3chr6:155411423_155578857TIAM2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
10q21.2q21.3délétion chr10:58610485_65153514NiceDr Houda Karmous-Benaillykarmous-benailly@chu-nice.fr
12p12.1délétionSOX5Paris (Pitié)Dr Christel Depiennechristel.depienne@inserm.fr
12p12.1-12p11.22duplicationGrenobleDr Françoise DevillardFDevillard@chu-grenoble.fr
12p12.3délétionWPP11Paris (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
12q24duplicationPTPN11RennesDr Sylvie JaillardSylvie.JAILLARD@chu-rennes.fr
14q12délétion / SNVNOVA1 Dijon Dr Sébastien Moutton ou Dr Antonio Vitobello sebastien.moutton@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@u-bourgogne.fr
14q22.3duplicationGrenoblePr Charles Coutton ou Gaëlle VievilleCCoutton@chu-grenoble.fr ou GVieville@chu-grenoble.fr
16q24duplicationFOXF1RennesDr Sylvie JaillardSylvie.JAILLARD@chu-rennes.fr
17q24.2PSMD12NantesDr Bertrand IsidorBertrand.ISIDOR@chu-nantes.fr
19p13.3délétion chr19:1191934_1549191STK11NiceDr Houda Karmous-Benaillykarmous-benailly@chu-nice.fr
22q11.22q11.23délétionMontpellierPr Pierre Sardap-sarda@chu-montpellier.fr
CNV pathogènes secondaire à un mosaïcisme germinal ou somatique parentMarseilleDr Chantal MissirianChantal.MISSIRIAN@ap-hm.fr
Syndrome de Meier-Gorlin CNV / SNVORC1-6, CDC6, CDT1, ORCA et CDC45Paris (Institut Cochin)Dr Maud de Dieuleveultmaud.de-dieuleveult@inserm.fr.
Xp21.3p22.11délétion / SNVARX et POLA1Brest (UMR1078)Dr Gaelle Friocourtgaelle.friocourt@univ-brest.fr
Xq28délétionBCAP31 et ABCD1 Dr Sandra Whalensandra.whalen@aphp.fr
Xq28délétion / SNVBCAP31Paris (Trousseau)Dr Sandra Whalensandra.whalen@aphp.fr