Appels à collaboration en cours

Chromosome ou syndromeAnomalieBornes (Hg19)GènesCentre ResponsableAdresse email du responsable à contacter
1p36.13délétionchr1:19400000_20000000 UBR4, EMC1 et CAPZBLimogesDr Valentine Marquet
Benjamin Dauriat
valentine.marquet@chu-limoges.fr
benjamin.dauriat@chu-limoges.fr
1p32.3FAF1 et/ou CDKN2CLyonPr Damien Sanlavilledamien.sanlaville@chu-lyon.fr
1q32.2q32.3duplicationchr1:210830332-211605847HHAT, KCNH1, RCOR3 et TRAF5BrestDr Sylvia Redonsylvia.quemener@chu-brest.fr
2p25.3duplicationchr2: 1792885_2335045 MYTL1CHI Poissy Saint-GermainDr Bérénice Hervé
Pr François Vialard
francois.vialard@uvsq.fr
Berenice.Herve@ght-yvelinesnord.fr
2p16.3délétion Impliquant le long non-coding RNA AK127244 mais pas le gène NRXN1University Children´s Hospital of Bochum (Germany)Dr Emanuele Cocicoci21@gmx.de
2q21.1CNVARHGEF4Paris (Robert Debré)Dr Jonathan Lévy et Dr Lyse Ruaudjonathan.levy@aphp.fr lyse.ruaud@aphp.fr
3p12.3chr3:77089294_77699114ROBO2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
3p14p13délétionFOXP1DijonDr Patrick Callierpatrick.callier@chu-dijon.fr
3p21 délétion chr3:51486485-53925508MontpellierDr Valentin Ruault ou Dr Jean-Baptiste Gaillardv-ruault@chu-montpellier.fr ou
jb-gaillard@chu-montpellier.fr
3p26.3 CNVNantesDr Kamran Moradkhani kamran.moradkhani@chu-nantes.fr
3q26.2q29 tétrasomiePIK3CA, TBL1XR1 et DVL3Lille Dr Clémence Vanlerberghe ou Dr Elise Boudry clemence.vanlerberghe@chru-lille.fr ou elise.labis@chru-lille.fr
3q29duplication chr3:194000000_198022430ReimsPr Martine Doco-Fenzymdocofenzy@chu-reims.fr
4p15.31chr4:20255235_20620788SLIT2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
5p15.2chr5:14143829_14509458TRIOInserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
5q12.1ZSWIM6Paris (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
5q15délétion / SNVNR2F1 (ou COUP-TFI)NiceDr Michèle StuderMichele.STUDER@unice.f
5q31.1PPP2CAParis (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
5q31.2duplicationPURAToursDr Noémie Celtonn.celton@chu-tours.fr
6q25.2q25.3chr6:155411423_155578857TIAM2Inserm CochinDr Laila El Khattabilaila.el-khattabi@aphp.fr
6q25.3duplication chr6:157050000_157550000ARIDB1BMPS Bordeaux BagatelleDr Sébastien Mouttons.moutton@mpsb.com
6qterdélétion (prénatal) Anomalies cérébrales associées aux délétions 6qterParisDr Valérie Malanvalerie.malan@aphp.fr
7q11.23Délétion 7q11.23 (syndrome de Williams) et duplication 7q11.23 en prénatalCHU BordeauxPr Caroline Rooryck-Thambocaroline.rooryck-thambo@chu-bordeaux.f
10q21.2q21.3délétion chr10:58610485_65153514NiceDr Houda Karmous-Benaillykarmous-benailly@chu-nice.fr
10q11.22q11.23duplicationchr10:46976157-51798957Saint EtienneDr Ines Harzallah Dr Francis Ramondines.harzallah@chu-st-etienne.fr francis.ramond@chu-st-etienne.fr
12p12.1délétionSOX5Paris (Pitié)Dr Christel Depiennechristel.depienne@inserm.fr
12p12.1-12p11.22duplicationGrenobleDr Françoise DevillardFDevillard@chu-grenoble.fr
12p12.3délétionWPP11Paris (Necker)Pr Serge Romanaserge.romana@aphp.fr
12q23.2délétionIGF1StrasbourgDr Sophie Scheideckersophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr manon.chretien@chru-strasbourg.fr
12q24duplicationPTPN11RennesDr Sylvie JaillardSylvie.JAILLARD@chu-rennes.fr
14q12délétion / SNVNOVA1 Dijon Dr Sébastien Moutton ou Dr Antonio Vitobello sebastien.moutton@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@u-bourgogne.fr
14q22.3duplicationGrenoblePr Charles Coutton ou Gaëlle VievilleCCoutton@chu-grenoble.fr ou GVieville@chu-grenoble.fr
16p13.3duplication partiellechr16:6069132_7763340RBFOX1AngersDr Agnès GuichetAgGuichet@chu-angers.fr
16q24duplicationFOXF1RennesDr Sylvie JaillardSylvie.JAILLARD@chu-rennes.fr
17q24.2PSMD12NantesDr Bertrand IsidorBertrand.ISIDOR@chu-nantes.fr
19p13.3délétion chr19:1191934_1549191STK11NiceDr Houda Karmous-Benaillykarmous-benailly@chu-nice.fr
19p13.12délétion chr19:14517721_15270576CD97, CLEC17A, CASP14, NOTCH3.RouenDr Nathalie Le MeurNathalie.lemeur@chu-rouen.fr
19p13.1délétion région 18-20 MbTalenceDr Sébastien Mouttons.moutton@mspb.com
22q13.2 duplicationTCF20ParisGuillaume Cogan (interne) Dr Jonathan Levyguillaume.cogan@aphp.fr
jonathan.levy@aphp.fr
22q11.22q11.23délétionMontpellierPr Pierre Sardap-sarda@chu-montpellier.fr
CNV pathogènes secondaire à un mosaïcisme germinal ou somatique parentMarseilleDr Chantal MissirianChantal.MISSIRIAN@ap-hm.fr
Syndrome de Meier-Gorlin CNV / SNVORC1-6, CDC6, CDT1, ORCA et CDC45Paris (Institut Cochin)Dr Maud de Dieuleveultmaud.de-dieuleveult@inserm.fr.
Xp21.3p22.11délétion / SNVARX et POLA1Brest (UMR1078)Dr Gaelle Friocourtgaelle.friocourt@univ-brest.fr
Xq28duplication récurrentechrX:154120738-154560375 LyonDr Nicolas Chatronnicolas.chatron@chu-lyon.fr
Xq28délétionBCAP31 et ABCD1 Dr Sandra Whalensandra.whalen@aphp.fr
Xq28délétion / SNVBCAP31Paris (Trousseau)Dr Sandra Whalensandra.whalen@aphp.fr