| Date appel à collaboration | Chromosome ou syndrome | Anomalie | Bornes (Hg19) | Gènes | Centre | Responsable | Adresse email du responsable à contacter |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| à jour le 21-03-2025 | 1q22q23.1 | délétion | chr1:1:155630752_157193893 | LMNA, SEMA4A, NAXE, NTRK1 et PRCC | Paris (Robert Debré) | Dr Jonathan Levy | jonathan.levy@aphp.fr |
| à jour le 21-03-2025 | 2q21.1 | CNV | ARHGEF4 | Paris (Robert Debré) | Dr Jonathan Lévy et Dr Lyse Ruaud | jonathan.levy@aphp.fr lyse.ruaud@aphp.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | 5q15 | délétion / SNV | NR2F1 (ou COUP-TFI) | Nice | Dr Michèle Studer | Michele.STUDER@unice.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | 5q31.2 | duplication | PURA | Tours | Dr Noémie Celton | n.celton@chu-tours.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | 5q31.2 | délétion | LECT2 | Paris (Robert Debré) | Dr Jonathan Levy | jonathan.levy@aphp.fr; corinne.collet@aphp.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | 5q23.2 | délétion | chr5:123972610_124080805 | ZNF608 | Necker-Imagine | Dr Chris Gordon | chris.gordon@inserm.fr |
| à jour le 21-03-2025 | 6p22.3 | délétion | chr6:16299343_16761722 | ATXN1 | Dijon | Dr Marlène Malbos | marlene.malbos@chu-dijon.fr |
| à jour le 21-03-2025 | 8p23.1 | délétion | MFHAS1, ERI1 et PPP1R3B | Paris (Robert Debré) | Dr Jonathan Levy Dr Eva Pipiras Pr Andrée Delahaye | eva.pipiras@aphp.fr andree.delahaye@aphp.fr jonathan.levy@aphp.fr | |
| 07-01-2025 | 9q34.3 | délétion et duplication | chr9:139793193-139820353 | TRAF2 | Paris (Necker, Imagine) | Dr Tom Le Voyer | tom.le-voyer@institutimagine.org |
| à jour le 21-03-2025 | 12q13.3q14.1 | duplication | chr12:57144623_60223755 | CHU de Poitiers | Dr Matthieu Egloff | tanguy.NICLASS@chu-poitiers.fr; matthieu.egloff@univ-poitiers.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | 15q13.3q21.1 | deletion | chr15:44759782_44933987 | CTDSPL2, EIF3J et SPG11 | Necker | Pr Valérie Malan | valerie.malan@aphp.fr |
| 12-02-2025 | 16q24.3 | duplication | chr16:88809983-89804070 | ANKRD11 | CHU Limoges | Dr Valentin Marquet | Valentine.MARQUET@chu-limoges.fr julien.belivier@chu-limoges.fr |
| 21-03-2025 | 19q13.42 | deletion | chr19:54641478-54659419 | CNOT3 | Le Kremlin Bicêtre | Dr Lucie Tosca | lucie.tosca@aphp.fr |
| à jour le 21-03-2025 | 21q22.3 | délétion | chr21:43406940-43430469 | ZBTB21 | Besançon | Pr Paul Kuentz Dr Elise Boucher-Brischoux | pkuentz@chu-besancon.fr ebrischouxboucher@chu-besancon.fr |
| 07-02-2025 | 22q11.2 | délétion | SMARCB1 | Paris (Curie) | Dr Chrystelle Colas Dr Franck Bourdeaut Dr Julien Masliah-Planchon Fatoumata Simaga | fatoumata.simaga@curie.fr | |
| à jour le 21-03-2025 | Syndrome de Meier-Gorlin | CNV / SNV | ORC1-6, CDC6, CDT1, ORCA et CDC45 | Paris (Institut Cochin) | Dr Maud de Dieuleveult | maud.de-dieuleveult@inserm.fr. | |
| à jour le 21-03-2025 | Xp22.1 | duplication | HNRNPH2 | Grenoble | Dr Lena Nougarede | lnougarede@chu-grenoble.fr | |
| 16-04-2025 | Xq28 | duplication | chrx:153300000-153700000 | EMD +/- FLNA | Bordeaux | Dr Perrine Pennamen | perrine.pennamen@chu-bordeaux.fr |