Formation

La formation des jeunes aux techniques d’ACPA et à l’interprétation des CNV est un rôle essentiel de notre réseau.

Enseignement

DIU de Cytogénétique Médicale

Responsables pédagogiques : Pr Valérie Malan et Pr Anne-Claude Tabet

Médecine Génomique et Troubles du Neurodéveloppement

Programme d’e-learning consacré à la médecine génomique et aux troubles du neuro-développement. Ce projet a pour but de fournir une formation accessible à tous les professionnels de la santé et les étudiants intéressés par les avancées récentes et les applications pratiques dans ce domaine. Cet enseignement est particulièrement destiné aux étudiants en santé, aux conseillers en génétique, aux généticiens biologistes et cliniciens mais également aux praticiens qui s’intéressent à la médecine génomique et aux troubles du neuro-développement (pédiatres, psychiatres/ pédo-psychiatres, neurologues, médecins généralistes…).

Deux types de documents sont accessibles en ligne:

Des “Bibliographies Commentées et Illustrées” autour d’un sujet particulier, dont la structure à base de liens hypertextes permet une lecture proactive, non linéaire et dynamique du contenu.
Des “formats courts” (“3 Minutes pour Comprendre”) qui apporteront sous un éclairage d’experts des réponses à des questions précises de façon concise.

Ce projet a pu être réalisé grâce au soutien de la Fondation Paris Cité

Professeur Valérie Malan
Service de Médecine Génomique des Maladies Rares
Hôpital Necker-Enfants Malades, Inserm UMR_S1163 IHU Imagine
Laboratoire « Génétique des Troubles du Neurodéveloppement »

Accéder aux contenus

Techniques

Technique de CGH Array
par Emilie LANDAIS
Ingénieur Hospitalier (PhD)
Plate-forme de Biologie Moléculaire
Pôle de Biologie Territoriale
CHU de Reims

Interprétation des CNV

Utilisation de la base UCSC pour interpréter les CNV
par Mathieu GEORGET
Interne de Biologie Médicale

Travail encadré par Jean-Madeleine de SAINTE AGATHE

Département de Génétique Médicale
Pitié-Salpêtrière-APHP