Les membres du réseau se réunissent tous les ans au mois de juin. Un bilan d’activité national, par région, et par centre est présenté.
Ces réunions sont un lieu d’échange et de discussion sur les applications de l’ACPA en prénatal et postnatal.
Les journées AChro-Puce
2025
Bilan des centres du réseau Achropuce
Romain Nicolle (Necker, Paris), Valérie Malan (Necker, Paris)
SwiftArrayStudio : solution microarray intégrée pour des résultats en deux jours
Christophe Dabadie (Thermo Fisher Scientific)
Agilent Technologies : les évolutions en génomique dans le domaine du pré- et post-natal
François Lozach, Spécialiste Application (Agilent)
Détection des hétérodisomies avec les puces SNP : expériences de Trousseau et Strasbourg
Nicolas Rive Le Gouard (Trousseau), Corentin Schwarz (Strasbourg), Sophie Scheidecker (Strasbourg), Timothee Moyret (Trousseau)
Implications des CNV chez les patientes avec des anomalies mullériennes
Paul Rollier (Rennes)
Evolutions des solutions et technologies Illumina au service de la génomique de demain
Nicolas Roserot (Illumina)
L’ACPA a-t-elle encore sa place à l’ère du génome ?
Valérie Malan (Necker), Damien Sanlaville (Lyon)
Shallow sequencing: une nouvelle ACPA?
Pascal Chambon (Rouen), Nicolas Chatron (Lyon)
La microduplication récurrente Xq28 int22h-1/int22h-2 : quelle classification ?
Alexis Billes (Amiens)
Actualités concernant le projet BANCCO+
Damien Sanlaville, Hanitriniaina Rabeony, Fréderic Bilan, Christophe Béroud, Mélanie Corcuff, Estelle Ménoret (Lyon, Poitiers, Marseille)
Deux délétions distinctes dans une fratrie : découverte d’un mécanisme mutationnel rare
Jean-Sérère Laloy (Necker, Paris)
Nouveautés sur le site AchroPuce, projets et clôture de la journée
Valérie Malan (Necker, Paris)
Actualité sur la pénétrance des CNV à pénétrance incomplète et expressivité variable
Matthieu Egloff (Poitiers) et Céline Pebrel-Richard (Clermont-Ferrand)
2024
Bilan des centres du réseau Achropuce
Romain Nicolle (Necker, Paris), Valérie Malan (Necker, Paris)
CytoScan Accel : vers une nouvelle flexibilité sans compromis
Christophe Dabadie (Thermo Fisher Scientific)
Actualité sur la pénétrance des CNV à pénétrance incomplète et expressivité variable
Matthieu Egloff (Poitiers) et Céline Pebrel-Richard (Clermont-Ferrand)
Délétion 13q31.3 et syndrome de Feingold : rôle des microRNAs
Jeanne Amiel (Necker, Paris)
Base de données BANCCO+
Damien Sanlaville (Lyon), Fréderic Bilan (Poitiers), Christophe Beroud (Marseille)
Apport de l’ACPA dans les grossesses à haut risque de trisomie 21 (>1/50) isolée : étude d’une cohorte rétrospective
Helyett Ollivier (Neuilly-sur-Seine)
Aneuploïdies et DPI-A : l’ACPA a-t-elle encore sa place ?
Jean-Michel Dupont (Cochin, Paris)
La pLI (probability of being loss-of-function intolerant): faut-il s’y fier?
Arnaud Maillard (Institut Imagine, Paris)
Agilent Technologies : nos différentes approches en Génomique
Maarten Pirson (Agilent)
Impact des duplications chromosomiques : comment s’en sortir ?
Jade Fauqueux (Lille), Thomas Smol (Lille)
Caractérisation d’anomalies complexes par cartographie optique de génome
Jade Bailly-Checri (Robert Debré, Paris), Jonathan Levy (Robert Debré, Paris)
Isodisomies segmentaires et révélation de pathologies autosomiques récessives
Fabienne Charbit- Henrion (Necker, Paris), Giulia Barcia (Necker, Paris)
Nouveautés sur le site AchroPuce, projets et clôture de la journée
Valérie Malan (Necker, Paris)
2023
Nouvelle génération de puces hybrides CytoScan Accel : le meilleur des deux mondes
Christophe Dabadie (Thermo Fisher Scientific)
Actualité sur les guides du réseau AchoPuce et leur intégration dans la démarche du COFRAC
Matthieu Egloff (Poitiers) et Céline Pebrel-Richard (Clermont-Ferrand)
Microduplication 22q11.21 en prénatal et postnatal
Samira Ahmed Elie (CH Poissy), Céline Dupont (Robert Debré, Paris)
Est-ce que l’ACPA remplace actuellement complètement le caryotype en prénatal ?
Jean-Michel Dupont (Cochin, Paris), Valérie Malan (Necker, Paris)
Vers une application en routine de la cartographie optique du génome – Présentation d’études récentes et des développements produits
Dana Jaber (Bionano)
Base de données BANCCO+. Et quelle solution suite à l’arrêt de la commercialisation de CARTAGENIA ALISSA Interpret
Damien Sanlaville (Lyon), Fréderic Bilan (Poitiers), Christophe Beroud (Marseille)
Anomalies chromosomiques identifiées par Séquençage Haut débit de génome en fœtopathologie
Tania Attié-Bitach (Necker, Paris)
Duplications partielles de gènes détectés par ACPA
Grégoire Blavier (Rouen), Kevin Cassinari (Rouen)
Principe de la technique SNP array Illumina et exemples de profils
Boris Keren (Pitié, Paris)
Principe de la technique SNP array Affymetrix et exemples de profils
Sandra Chantot-Bastaraud (Trousseau, Paris)
Des cas « casse-têtes » en SNP array
Anne-Claude Tabet (Robert Debré, Paris), Sandra Chantot-Bastaraud (Trousseau, Paris), Agnès Guichet (Angers)
Analogies et différences entre CGH array, SNP array et SHD de Génome pour les SV
Jonathan Levy (Robert Debré, Paris), Jean-Madeleine de Saint Agathe (Pitié, Paris)
Outils de visualisation de « type SNP array » par SHD de Génome sur AURAGEN avec des cas cliniques
Damien Sanlaville (Lyon), Virginie Bernard (Grenoble)
Outils de visualisation de « type SNP array » par SHD de Génome sur SEQOIA avec des cas cliniques
Jonathan Levy (Robert Debré, Paris) et Jean-Madeleine de Saint Agathe (Pitié, Paris)
Mise en évidence des del/dup exoniques par la technique CGH array dans le cadre du pré et post natal en aval du NGS
Claude Revel (Agilent) et Roubila Meziani (Agilent)
CNV sur exome et détection des gènes hybrides : intérêt en pharmacogénétique
Thibaut Benquey (Eurofins)
Nouvelle réglementation concernant les conseillers en génétique
Pascale Levy (Agence de Biomédecine)
Nouveautés sur le site AchroPuce et clôture de la journée
Valérie Malan (Necker, Paris)
2022
Actualité sur la classification des CNV récurrents
Matthieu Egloff (Poitiers) et Céline Pebrel Richard (Clermont-Ferrand)
A propos de certains CNV à pénétrance incomplète et/ou expressivité variable
microdélétion / microduplication de la région 15q11.21, Remi Mathevet (Besançon)
microdélétion / microduplication Xp22.2 (STS), Detlef Trost (Laboratoire Cerba)
microdélétions 22q11 atypiques, Charlotte Tardy (Marseille)
microduplication 17q12 (HNF1β), Cécile Courdier (Bordeaux)
Utilisation de la SNP-array pour élucider le mécanisme d’une translocation déséquilibrée familiale en mosaique
Sandra Chantot-Bastaraud (Hôpital Trousseau, Paris), Géraldine Joly- Helas (Rouen)
Développement Thermo Fisher Scientific en ACPA à l’heure de l’IVDR
Christophe Dabadie (Thermo Fisher Scientific)
Projet BANCCO+
Frédéric Bilan (Poitiers), Christophe Beroud (Marseille), Damien Sanlaville (Lyon)
Exploitation des données agrégées de Whole Genome Sequencing,
Alban Lermine (LBM SeqOIA / AP-HP)
Place de l’ACPA dans l’exploration des patients avec troubles de la reproduction
Sylvie Jaillard (Rennes), Charles Coutton (Grenoble)
Analysez vos données issues de NGS et de la CGH array avec notre plateforme Alissa : un cas, un rapport
Roubila Meziani (Agilent)
Actualité sur la détection des CNV et variants structuraux par les laboratoires SeqOIA et AURAGEN
Jean-Madeleine de Sainte Agathe (Pitié, Paris), Nicolas Chatron (Lyon)
CNVxplorer et CNVscore: aide à l’interprétation des CNV
Hamza Hadj Abdallah (Necker, Paris), Antonio Rausell (IHU Imagine, Paris)
Apport de la cartographie optique du génome et du logiciel NxClinical dans la détection des altérations chromosomiques
Dana Jaber (Bionano Genomics)
Apport du SHD de génome dans la détection des variants structuraux
Jonathan Levy (Robert Debré, Paris)
GRCh37/GRCh38 : les pièges à éviter
Marion Lesieur-Sebellin (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris)
Association Valentin APAC (Association Valentin des porteurs d'Anomalies Chromosomiques)
Isabelle Marchetti-Waternaux
2021
Au-delà du CGH : Les nouveautés d’Enzo pour la Cytogénétique
Rosaria Esposito (Enzo)
Classification des CNV récurrents : quoi de neuf ?
Matthieu Egloff (Poitiers) et Céline Pebrel Richard (Clermont-Ferrand)
CNV qui posent des problèmes d’interprétation
Microduplications de MYT1L Bérénice Hervé (Poissy)
Microdélétions/microduplications 2q13 Kevin Uguen (Brest)
CNV qui posent des problèmes d’interprétation
Microdélétions/microduplications 2q11.2 Guillaume Jedraszak (Amiens)
Microduplications 9p24.3 (DOCK8, KANK1), Leslie Lori (Robert Debré, Paris)
Les CNV à pénétrance incomplète et expressivité variable à l’état homozygote
Laura Mary (Rennes), Sylvie Jaillard (Rennes)
Les CNV à pénétrance incomplète et expressivité variable en prénatal : doit-on établir une liste ?
Damien Sanlaville (Lyon), Valérie Malan (Necker, Paris)
Derniers développements Agilent dans le domaine du NGS clinique
Roubila Meziani (Spécialiste Produits Génomique)
Les CNV impliquant le locus du gène SHOX et ses régions régulatrices
Camille Porteret (Poitiers), Matthieu Egloff (Poitiers)
Détection des CNV et variants structuraux par les plateformes SeqOIA et AURAGEN
Boris Keren (Pitié, Paris), Nicolas Chatron (Lyon)
Interprétation des variants de structure complexes détectés par SHD de Génome
Patrick Nitschke (IHU Imagine, Paris)
Validation fonctionnelle des variants détectés par SHD de Génome
David Gilot (Igdr, Rennes)
Point sur le projet BANCCO
Frédéric Bilan (Poitiers), Christophe Beroud (Marseille), Damien Sanlaville (Lyon)
2020
Société Agilent, Nouvelles lames CGH array pour analyse pré- et post-natal
Roubila Meziani (Spécialiste Produits Génomique)
Actualisation du guide des bonnes pratiques « interprétation des CNV »
Matthieu Egloff (Poitiers)
Céline Pebrel Richard (Clermont-Ferrand)
CNV qui posent des problèmes d’interprétation
16p13 - Céline Pebrel Richard (Clermont-Ferrand)
15q13 - Serge Romana (Necker, Paris)
1q21 - Matthieu Egloff (Poitiers)
2p16 - Noémie Celton (Tours)
Perspectives de la base de données BANCCO
Frederic Bilan (Poitiers), Christophe Beroud (Marseille)
ACPA et contamination maternelle en anténatal : que doit-on faire ?
Gaëlle Vieville (Grenoble)
Détection des CNV par SHD de génome
Patrick Nitschké (IHU Imagine, Necker)
Emmanuelle Ollivier (IHU Imagine, Necker)
Marion Lesieur (Necker, Paris)
Détection des CNV par la technologie de cartographie optique du génome (Bionano)
Laïla El Khattabi (Cochin, Paris)
Aide à l’interprétation des CNV : CNVxplorer et CNVscores
Antonio Rausell (IHU Imagine, Paris)
Place du cytogénéticien dans les plateformes Auragen et SeqOIA : phase post-analytique des données
Andrée Delahaye (Jean Verdier, Bondy)
Damien Sanlaville (Lyon)
Quels agréments pour interpréter les CNV à partir des données de SHD de génome issues d’Auragen et SeqOIA ?
François Vialard (président de l’ACLF, Poissy)
Martine Doco-Fenzy (ex-présidente de l’ACLF, Reims)
Pascale Levy (Agence de Biomédecine)