INTRODUCTION
L’Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA) est une méthode d’exploration chromosomique du génome qui a un pouvoir de résolution très supérieur à celui du caryotype. En postnatal, l’étude par ACPA des patients présentant une déficience intellectuelle et/ou des malformations congénitales a permis la mise en évidence d’environ 12 % d’anomalies chromosomiques non visibles sur le caryotype. Ainsi, l’ACPA est devenue l’examen de première intention pour l’analyse génomique de ces patients (Miller DT et al. Am J Hum Genet 2010). L’application de l’ACPA en prénatal a été plus tardive du fait de la détection de déséquilibres génomiques dont l’impact clinique est difficile à prédire. Néanmoins, la mise en évidence d’environ 6-10% d’anomalies chromosomiques chez les fœtus présentant des malformations congénitales a conduit à l’implémentation de cette technique dans la plupart des centres au niveau national.
Dès 2007, la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins (DHOS) devenue depuis Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) a soutenu le transfert de l’ACPA en diagnostic chez les patients ayant un syndrome malformatif et/ou une déficience intellectuelle. Au total 12 centres coordonnateurs, en relation avec 44 Centres Hospitalo-Universitaires (CHU) répartis sur l’ensemble du territoire, ont été retenus pour mettre en place une plateforme dédiée. Rapidement, un réseau national regroupant l’ensemble des laboratoires a été constitué, le réseau AChro-Puce.
OBJECTIFS DU RESEAU AChro-Puce
AChro-Puce a pour mission de réunir l’ensemble des laboratoires de Cytogénétique et de Génétique moléculaire ayant mis en place l’ACPA en routine pour le diagnostic des pathologies constitutionnelles en pré et postnatal.
Le Réseau permet d’établir un lien et des échanges entre les différents laboratoires qui ont implémentés cette technique.
Chaque année, le Réseau élabore un bilan d’activité de tous les laboratoires qui est transmis à l’Agence de La Biomédecine (ABM).
Le Réseau a également pour mission d’établir, par l’intermédiaire de groupes de travail, des guides de bonne pratique pour le diagnostic prénatal et postnatal. Les aspects éthiques soulevés par la détection de certains variants génomiques (ou Copy Number Variants CNVs), sont considérés lors de l’élaboration de ces guides.
En 2020, les Laboratoires de Biologie Médicale doivent avoir été ou être accrédités par le COFRAC (Comité Français d’Accréditation) pour l’ensemble des analyses qu’ils proposent. Dans ce cadre, les guides de bonne pratique du Réseau AChro-Puce constitueront des documents de référence sur lesquels les laboratoires pourront s’appuyer dans leur démarche d’accréditation.
Le Réseau doit consolider la Banque Nationale de CNV Constitutionnelles (BANCCO) qui répertorie les CNV identifiés dans les différents laboratoires en les incitant à l’incrémenter régulièrement. Cette base constitue une aide pour l’interprétation des déséquilibres génomiques ainsi qu’un outil facilitant les travaux scientifiques collaboratifs.
RESPONSABLES DU RESEAU AChro-Puce
Le(la) responsable du réseau Achro-Puce est nommé par le conseil d’administration (CA) de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) pour une durée de 2 ans. Le(la) responsable est secondé(e) par une personne désignée par le CA de l’ANPGM (Association nationale des praticiens de génétique Moléculaire)
FINANCEMENT
L’implémentation des plateformes d’ACPA au niveau national a été initialement financé par une enveloppe spécifique de la DHOS. Le Réseau AChro-Puce ne reçoit pas de financement public.
PRE-REQUIS POUR ADHERER AU RÉSEAU ACHRO-PUCE
Le laboratoire souhaitant adhérer au réseau Achro-Puce doit avoir mis en place l’ACPA en routine pour le diagnostic des pathologies constitutionnelles en pré et/ou postnatal. Il doit également être accrédité ou s’être engagé dans une démarche d’accréditation.
Il est exigé du laboratoire d’être autorisé à réaliser des examens de cytogénétique y compris de cytogénétique moléculaire et/ou de génétique moléculaire en pré et /ou postnatal, délivrées par les Agences Régionales de Santé (ARS).
De même, les biologistes affiliés à ces laboratoires doivent posséder un agrément ou une autorisation pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques (limités ou non à la cytogénétique) d’une personne à des fins médicales.
Il est souhaité qu’un ou plusieurs biologistes du laboratoire concerné soit affilié à une société savante du domaine : l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) et/ou l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM).
Le laboratoire s’engage à respecter les guides des bonnes pratiques émanant du réseau AChro-Puce. Il devra également suivre les aspects règlementaires édictés par les autorités publiques et les agences de santé.
PERSPECTIVES
Dans l’avenir, l’émergence des nouvelles techniques de séquençage à haut débit permettant la détection des variants de structure équilibrés ou déséquilibrés ainsi que les variants nucléotidiques impose une réflexion sur le devenir du réseau Achro-Puce et son rapprochement avec le réseau NGS-Diag (NGS = Next Generation Sequencing ; Diag = Diagnostic).
Les laboratoires impliqués dans le diagnostic des pathologies somatique pourront, s’ils le souhaitent, intégrer ce réseau.
RESPONSABILITE
Valérie Malan a été nommée responsable du réseau Achro-Puce par le conseil d’administration (CA) de l’ACLF, le 13 septembre 2018, pour une durée de 2 ans. Elle est secondée par Caroline Rooryck-Thambo qui a été désignée par le CA de l’ANPGM (Association nationale des praticiens de génétique Moléculaire).