Bases de données et outils pour l’interprétation des CNVs.
Responsables: Jean-Madeleine de Sainte Agathe et Valérie Malan
Si vous avez des suggestions ou des idées, n’hésitez pas à contacter : jean-madeleine.desainteagathe@aphp.fr
Ceux qui ont déjà contribué à cette page: Matthieu Egloff, Geoffroy Delplancq
UCSC : genome browser
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Utilisation de la base UCSC pour interpréter les CNV par Mathieu Georget
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DECIPHER : CNVs et phénotypes chez des patients
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DGV : base de CNV individus sains
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GnomAD : variants chez des individus sains
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ALLof US : variants chez les individus sains
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Liftover : conversion facile hg19 <> hg38 <> T2T
Astuce : cliquer sur le lien UCSC
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OMIM : phénotypes connus
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GeneScout : tous les gènes OMIM de votre CNV
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BAnque Nationale des CNVs Constitutionnels (BANCCO+) : Base de données de patients testés par ACPA
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Search TheGenCC
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CNVxplorer : Francisco Requena et Antonio Rausell
Clinical Bioinformatics Lab, Imagine Institute, Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité
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AnnotSV : Annotation and Ranking of Human Structural Variations
Bien sélectionner -genomeBuild: avant de lancer
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ClinGen : déterminer la pathogénicité d'un CNV (scoring) à partir des recommandations ACMG
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Clinical Genome Resource : webinars pour se former à l'interprétation des CNVs
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CNV-ClinViewer
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Franklin
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CNVHub
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GTex : expression des gènes
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MARRVEL : OMIM + ExAC + GTex sur une page
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CAGdb : base de données sur les CNVs
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Construire des arbres généalogiques
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Cydas : dessiner un caryotype ou des chromosomes dérivés de translocations
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Diseases : les pathologies associées à un gène ou les gènes associés à une pathologie
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VISTA enhancer : recherche de séquences enhancer
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Gene4Denovo: Variants de novo chez des patients avec troubles neurodéveloppementaux
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St Jude Cloud PeCan: visualisation des variants dans un gène donné
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ISCA CNV: base de données sur les CNVs
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gnomAD: données d’exome / de génome et prédiction du risque d’haploinsuffisance (pLI)
Astuce : visualiser les types de variants clinvar associés à votre gène en cliquant « Expand to all variants »
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Varsome : analyse de domaines protéiques et variants nucléotidiques
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miRBase : données sur les miR
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Hi-C browser et ClinTAD: analyse des TADs
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SFARI : gènes associés aux TSA
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GeneImprint : gènes soumis à empreinte
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GeneReviews: description des syndromes
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denovo-db : Variants de novo chez des patients avec troubles neurodéveloppementaux
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Application web pour calculer le pourcentage de déséquilibre en cas de translocation réciproque
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